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Publication scientifique

Preprint · PsyArXiv / OSF · Avril 2026

Programmed Mast Cell Hyperreactivity Syndrome (PMCHS) : une hypothèse cadre pour les conditions multisystémiques d'origine épigénétique

✍️ Elisabeth Silva 📋 Preprint non relu par les pairs 📅 2026 🔬 PsyArXiv

Ce preprint présente le cadre théorique du PMCHS/SHMP — un syndrome d'hyperréactivité mastocytaire d'origine épigénétique, transmis majoritairement par la lignée maternelle, amplifié par les adversités de l'enfance et l'histoire périnatale. Il intègre les données du sondage (N=423), une revue de la littérature (86+ références) et un modèle mécanistique original autour de l'axe NR3C1/KITLG.

📄 Lire le preprint (DOI) - (bientôt) 🌐 pmchs.org

Chiffres clés

96,0% Femmes
77,4% Trauma infantile significatif
5,4:1 Ratio transmission maternel / paternel
94,8% Parcours diagnostique difficile
94,5% Histamine urinaire jamais dosée
68,8% Enfants similairement affectés
9,7% Antécédents de MSN dans la famille
93,8% Prêts à participer à une étude formelle

Signaux convergents

🧬
Transmission majoritairement maternelle

42,1% rapportent une transmission exclusivement maternelle. Le ratio maternel/paternel est de 5,4:1 — cohérent avec une transmission épigénétique à prédominance maternelle. Seulement 7,8% rapportent un côté paternel exclusif.

🧒
Trauma infantile comme programmateur du terrain

77,4% des répondants ayant complété cette question rapportent des événements stressants ou traumatisants significatifs pendant l'enfance (0–18 ans) — signal convergent avec les données scientifiques sur la programmation de l'axe HPA et la réactivité mastocytaire via NR3C1.

😔
Une errance diagnostique inacceptable

94,8% ont rencontré des difficultés avant d'obtenir une prise en charge adaptée. 80,9% ont vécu des années d'errance ou n'ont toujours pas de prise en charge. 94,5% n'ont jamais eu leur histamine urinaire dosée.

👨‍👩‍👧
Un terrain qui se transmet aux enfants

68,8% des répondants parents rapportent que leurs enfants présentent des conditions similaires (clairement ou partiellement). 9,7% rapportent un antécédent de mort subite du nourrisson dans leur famille ou entourage — signal qui mérite investigation formelle.

Proposition nomenclaturale

Au-delà de"idiopathique"

Ces données soutiennent l'hypothèse d'un Syndrome d'Hyperréactivité Mastocytaire Programmée (SHMP) — un terrain héréditaire, transmis majoritairement par la lignée maternelle, amplifié par l'histoire périnatale et le stress de vie, s'exprimant à travers un spectre de conditions trop longtemps traitées séparément. Le terme"idiopathique" — sans cause connue — ne reflète plus ce que les données montrent.

La suite

📄

Preprint PMCHS

Preprint déposé sur Zenodo / OSF (avril 2026). Intègre les données du sondage, 86+ références et un modèle mécanistique original. DOI en cours de confirmation.

🏥

Congrès MIN 2026

Abstract soumis au 11e Congrès National sur la Mort Inattendue du Nourrisson — Bicêtre, 1–2 juillet 2026.

🧬

ISMCAS 2027

Session poster avec Laurie Radovsky à la conférence internationale ISMCAS 2027.